FIBROSE CÍSTICA


A fibrose cística (FC) ou Mucoviscidose é uma doença genética, autossômica recessiva e potencialmente grave, podendo colocar a vida do paciente em risco mesmo na faixa etária pediátrica. Sua forma de apresentação clínica é bastante variada. Ela decorre de um erro na produção de uma proteína CFTR que forma um canal de cloro responsável por manter o equilíbrio dos íons no corpo humano, ação fundamental para que haja uma adequada produção de muco e suor. Nestes pacientes o suor torna-se mais salgado, surgindo daí o nome doença do beijo salgado e o muco mais espesso.

Existem mais de 2000 mutações descritas que estão relacionadas com a produção anormal do CFTR. O tipo de mutação está relacionado com o a gravidade no defeito da proteína e, consequentemente, gravidade da doença. A proteína do CFTR está presente em diversos órgãos e tecidos do corpo humano e por isso a FC é considerada uma doença multi-sistêmica uma vez que órgãos podem estar acometidos, causando diversos sintomas. Entretanto, os órgãos mais acometidos são os pulmões e pâncreas.

A maior parte dos pacientes com FC já nascem com alteração na função do pâncreas e alterações pulmonares. Estes são os dois órgãos mais frequentemente acometidos na doença sendo o pulmão o principal responsável pelas complicações e sintomas do paciente.

À medida que a criança cresce, diversos sintomas surgem principalmente relacionado ao trato respiratório pela produção do muco mais espesso.



  • Tosse produtiva com muco espesso
  • Chiado ou falta de ar
  • Sinusite, bronquite ou pneumonias frequentes
  • Obstrução nasal por pólipos nasais
  • Fezes amolecidas, malcheirosas e com presença de gordura (esteatorreia)
  • Dor abdominal
  • Perda de peso e/ou dificuldade para ganho de peso e altura
  • Baixa densidade óssea
  • Baqueteamento digital

Classicamente, o diagnóstico da FC é realizado através do exame do teste do suor, apesar de serem aceitos outros exames como a identificação de 2 mutações do gene CFTR (gene responsável pela produção da proteína que está alterada na FC). A triagem neonatal permite que a maior parte dos pacientes com as formas graves da doença sejam identificados logo nos primeiros dias de vida. A dosagem do tripsinogênio imunorreativo foi incorporada ao programa de triagem neonatal (teste do pezinho) no Brasil, com ampla cobertura em todo território nacional.

Por se tratar de uma doença multi-sistêmica e progressiva, um dos maiores desafios do manejo da FC é a alta carga de tratamento que os pacientes são submetidos. Atualmente, diversas drogas estão disponíveis para o tratamento da FC por se mostrarem eficazes e com comprovado e substancial ganho tanto na qualidade como na expectativa de vida. A maior parte do tratamento atualmente disponível está concentrado para as manifestações pulmonares uma vez que ainda é responsável pela grande maioria dos óbitos nos pacientes com FC. Um dos pilares do tratamento é melhorar a retirada de secreção dos pulmões (clareamento mucociliar). Devido ao acúmulo de secreção espessa nos pulmões, são usados diversos medicamentos por via inalatória com intuito de fluidificar e dissolver o muco. Outro pilar fundamental do tratamento da FC é tratamento gastrointestinal e suporte nutricional. Atualmente, vive-se uma nova era no tratamento da FC em que um novo horizonte surge com promissoras expectativas no manejo da doença. Novas drogas que agem especificamente em determinadas mutações estão sendo estudadas com intuito de restabelecer parte da função da proteína da CFTR. Desta forma, esses novos tratamentos agem diretamente na causa da doença com a esperança de que possam ter efeito na evolução natural da fibrose cística.