O QUE É DOENÇA RARA?

Conceituando uma doença rara

Quais são as características que definem uma síndrome ou doença como rara?

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara é uma afecção que acomete em até 65 pessoas para cada 100 mil.

No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.